Dr. Marjanka Schmidt (NKI-AVL) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de lange-termijn overleving van jonge mammacarcinoompatiënten met of zonder een BRCA1- of BRCA2-kiemlijnmutatie. Ze publiceren de studie online in het Journal of the National Cancer Institute.¹ Het studiecohort bestond uit 6478 patiënten jonger dan vijftig jaar die tussen 1970 en 2003 in tien Nederlandse ziekenhuizen behandeld werden. Van de patiënten had 3,2% een BRCA1-mutatie en 1,2% een BRCA2-mutatie.

De BRCA1-mutatiedraagsters hadden een statistisch niet-significant slechtere overall survival dan niet-mutatiedraagsters, onafhankelijk van klinisch-pathologische of behandelingskenmerken (HR 1,20; 95%-bti 0,97-1,47). Tijdens de eerste vijf jaar follow-up was de OS van BRCA1-mutatiedraagsters wel statistisch significant slechter dan die van niet-mutatiedraagsters (HR 1,40; 95%-bti 1,07-1,84). Een groot deel van de slechtere overleving werd verklaard uit incidentie van ovariumcarcinomen. De mammacarcinoom-specifieke, ziektevrije, en metastasevrije overleving waren statistisch niet-significant slechter voor de BRCA1-mutatiedraagsters dan voor de niet-mutatiedraagsters. De slechtere overleving voor BRCA1-mutatiedraagsters versus niet-mutatiedraagsters was het meest uitgesproken in de patiënten die geen chemotherapie kregen (HR 1,54; 95%-bti 1,08-2,19). De OS van BRCA2-mutatiedraagsters was na vijf jaar follow-up slechter dan die van niet-mutatiedraagsters (HR 1,47; 95%-bti 1,00-2,17).

De onderzoekers concluderen dat BRCA1/2-mutatiedraagsters na een diagnose mammacarcinoom een slechtere OS hebben dan niet-mutatiedraagsters. Een deel van dit verschil in OS kan worden verklaard uit incidentie van ovariumcarcinomen.

1.Schmidt MK, van den Broek AJ, Tollenaar RAEM et al. Breast cancer survival of BRCA1/BRCA2 mutation carriers in a hospital-based cohort of young women. J Natl Cancer Inst 2017; epub ahead of print