Logo Jan Blom
Login

Oncologisch onderzoek.nl

Pathogene kiemlijnvarianten in patiënten met levercelcarcinoom

(0)2021-06-11 13:00   ( Nieuws )

Dr. Kirk WangensteenLevercelcarcinoom (HCC) is geassocieerd met een aantal omgevings-risicofactoren, maar er is weinig bekend over een erfelijke component van het HCC-risico. Een studie van Perelman School of Medicine van de University of Pennsylvania (Philadelphia) heeft pathogene en waarschijnlijk pathogene (P/LP) kiemlijnvarianten in voor maligniteiten predisponerende genen geïnventariseerd. Dr. Kirk Wangensteen en collega’s publiceren de studie in JCO Precision Oncology.1

De prospectieve studie includeerde 217 patiënten met een persoonlijke geschiedenis van HCC. Alle patiënten ondergingen multigene panel testing voor 134 cancer predisposition genes. P/LP kiemlijnvarianten werden gedetecteerd in 25 van deze patiënten (11,5%) met in vier patiënten (1,8%) P/LP varianten in de hoog-penetrante maligniteitengenen BRCA2 (n=2), MSH6 (n=1), en PMS2 (n=1). P/LP varianten in FANCA en BRIP1 werden gezien in vijf respectievelijk vier patiënten, varianten die significant verrijkt waren in HCC vergeleken met de algemene bevolking. Detectie van P/LP varianten resulteerde in veranderingen in klinisch management met betrekking tot therapiekeus, screeningsaanbevelingen, en cascade-testing van verwanten. In een afzonderlijke retrospectieve analyse van 219 HCC-patiënten werden P/LP varianten gedetecteerd in 30 patiënten (13,7%), onder wie 13 (5,9%) met varianten in de hoog-penetrante genen APC (n=2), BRCA1 (n=1), BRCA2 (n=6), MSH2 (n=2), en TP53 (n=2).

De onderzoekers concluderen dat P/LP kiemlijnvarianten in cancer predisposition genes gezien werden in 11% en 14% van de HCC-patiënten in twee cohorten. Deze varianten kunnen belangrijke implicaties hebben voor behandelkeus, risico van toekomstige maligniteiten, en screening van verwanten.

1.Mezina A, Philips N, Bogus Z et al. Multigene panel testing in individuals with hepatocellular carcinoma identifies pathogenic germline variants. JCO Precision Oncology 2021; epub ahead of print

Summary: A study at Perelman School of Medicine (Philadelphia) identified pathogenic or likely pathogenic germline variants in cancer predisposition genes in 11% and 14% of two cohorts of patients with hepatocellular carcinoma. These variants could have important implications for precision treatment, future risk of cancers, and familial cancer risk.

Commentaren


Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie.  (Login)

Nog geen commentaren