BRCA1- en BRCA2-mutaties zijn geassocieerd met verhoogd risico van
mammacarcinoom in mannen (MBC). Er is slechts weinig informatie beschikbaar
over de pathologie van mammacarcinomen in mannen met BRCA1/2-mutaties. Prof. Laura Ottini (Sapienza Universiteit, Rome)
en haar collega’s van het Consortium of
Investigators of Modifiers of BRCA1/2 hebben in de grootste tot op heden beschikbare
dataset onderzocht of MBCs van BRCA1/2-mutatiedragers
specifieke pathologische kenmerken hebben, en of deze kenmerken verschillen van
die van BRCA1/2 female BCs (FBCs). De
uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Breast Cancer Research.1
De
onderzoekers hebben pathologische kenmerken bestudeerd van 419 BRCA1/2-MBCs en 9675 BRCA1/2-FBCs, en hebben deze kenmerken
vergeleken met die van 6351 (niet-BRCA1/2)
MBCs uit de SEER-database. Ze zagen dat onder BRCA2-MBCs de graad significant afnam met toenemende leeftijd bij
diagnose (p=0,005). Vergeleken met BRCA2-FBCs
hadden BRCA2-MBCs significant hoger
stadium (p trend 2x10-5) en hogere graad (p=0,005) en hadden een
hogere waarschijnlijkheid ER-positief (OR 10,59; 95%-bti 5,15-21,80) en
PR-positief (OR 5,04; 95%-bti 3,17-8,04) te zijn. Met uitzondering van graad
werden vergelijkbare associaties gezien bij vergelijking van BRCA1-MBCs en -FBCs. BRCA2-MBCs hadden een hogere graad dan
de MBCs uit de SEER-database (p trend 4x10-12).
De
onderzoekers concluderen dat BRCA1/2-MBCs
onderscheidende pathologische kenmerken hebben vergeleken met BRCA1/2-FBCs, en dat er een specifiek BRCA2-geassocieerd MBC-fenotype is
geïdentificeerd dat wordt gekenmerkt door verhoogde agressivieit (hoge
histologische graad).
1.Silvestri V, Barrowdale D, Mulligan AM et al.
Male breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: pathology data from
the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2. Breast Cancer Research
2016; epub ahead of print
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)