Systemische mastocytose (SM) is een klonaal neoplasme dat wordt gedreven door KIT-D816V en andere mutaties. De TouchStone SM Patient Survey (100 items)heeft patiënt-gerapporteerde symptomen van SM-patiënten in de klinische praktijk geïnventariseerd. Dr. Ruben Mesa (Mays Cancer Center, San Antonio TX) en collega’s publiceren de resultaten in Cancer.¹

De vragenlijst werd beantwoord door 56 volwassen patiënten (89% vrouwen; mediane leeftijd 48 jaar; gemiddeld 6,7 jaar na de diagnose) met zelf-gerapporteerd indolente SM (66%), agressieve SM (9%), smeulende SM (5%), of onbekend SM-subtype. In het jaar voorafgaand aan het beantwoorden van de survey had 30% van de respondenten spoedeisende zorg voor anafylaxe gezocht. Gebruik van drie of meer medicaties voor SM werd gerapporteerd door 52%. Meer dan de helft van de patiënten (54%) was vanwege SM minder uren gaan werken, en 64% verliet zo weinig mogelijk de woning vanwege symptomen. Tien of meer SM-gerelateerde symptomen werden gerapporteerd door 93%, waarvan als meest belastende anafylactische episoden (18%), abdominale pijn (16%), diarree (13%), en vermoeidheid (11%) werden genoemd. De figuur laat de SF-12 scores van de TouchStone-respondenten zien in relatie tot de scores van patiënten met andere aandoeningen.

De onderzoekers concluderen dat de TouchStone-respondenten substantiële symptoombelasting en unmet needs rapporteerden.

1.Mesa RA, Sullivan EM, Dubinski D et al. Patient-reported outcomes among patients with systemic mastocytosis in routine clinical practice: results of the TouchStone SM Patient Survey. Cancer 2022; epub ahead of print

Summary: The TouchStone SM Patient Survey (100 items) found that systemic mastocytosis patients (mean time since diagnosis, 6.7 years) reported substantial symptom burden and unmet needs because of SM, as evidenced by seeking emergency care and reporting bothersome symptoms, poor quality of life, and reduced work hours and productivity.