Mammacarcinoom-patiënten met BRCA1/2-gedreven tumoren kunnen wellicht profiteren van gerichte therapie. Het is niet duidelijk of huidige BRCA-screening richtlijnen effectieve identifcatie van deze patiënten mogelijk maken. Prof. Kamila Czene (Karolinska Instituut, Stockholm) en collega’s hebben een studie van deze vraag uitgevoerd in een groot, klinisch-representatief cohort van niet-geselecteerde mammacarcinoom-patiënten in Zweden. Ze publiceren de studie online in het International Journal of Cancer.¹

De studie includeerde 5122 patiënten met een diagnose mammacarcinoom tussen begin 2001 en eind 2008. Met targeted sequencing vonden de onderzoekers BRCA1/2 pathogene varianten in 92 van de 5099 patiënten met valide bepalingen (1,8%). Slechts 416 patiënten in het cohort (8,2%) waren gescreend als onderdeel van de klinische praktijk, maar deze screening identificeerde 35 van 92 mutatiedraagsters (38,0%). Deze klinisch-geïdentificeerde mutatiedraagsters waren vergeleken met de overige geïdentificeerde mutatiedraagsters jonger, hadden een lagere waarschijnlijkheid postmenopauzaal te zijn, en een hogere waarschijnlijkheid ziekte te hebben die geassocieerd was met familiair ovariumcarcinoom. De klinische screening miste 34 van 42 BRCA2-mutaties (81,0%) en 23 van 50 BRCA1-mutaties (46%).

De onderzoekers concluderen dat de prevalentie van BRCA1/2-mutaties in een groot niet-geselecteerd mammacarcinoom-cohort 1,8% bedroeg. Zestig procent van de mutaties werd niet gedetecteerd door klinische screening van de patiënten.

1.Li J, Wen WX, Eklund M et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants in a large, unselected breast cancer cohort. Int J Cancer 2018; epub ahead of print

Summary: A study in Sweden (5,122 unselected breast cancer patients) found a BRCA1/2 mutation prevalence of 1,8%. Six in ten BRCA1/2 mutation carriers were not detected by selective clinical screening of individuals.