Richtlijnen bevelen kiemlijn genetisch testen aan onder patiënten met een diagnose van een maligniteit, zowel om gerichte behandeling mogelijk te maken als om verwanten te identificeren die baat kunnen hebben bij gepersonaliseerd screening en preventie. Een observationale studie op basis van gegevens in de SEER-registraties in Californië en Georgia heeft de prevalentie van kiemlijn genetisch testen geïnventariseerd onder patiënten met een diagnose van een maligniteit tussen begin 2013 en eind maart 2019, met follow-up tot eind maart 2021. Prof. Allison Kurian (Stanford University School of Medicine, Stanford CA) presenteerde de studie gisteren op de Annual Meeting van ASCO in Chicago. De studie is ook gepubliceerd in JAMA.¹

Onder de 1.369.602 patiënten met diagnose van een maligniteit waren er 93.052 (6,2%) die binnen twee jaar na de diagnose kiemlijntesten ondergingen. Het percentage geteste patiënten liep uiteen per type maligniteit: mammacarcinoom in mannen (50%), ovariumcarcinoom (38,6%), mammacarcinoom in vrouwen (26%), endometriumcarcinoom (6,4%), pancreascarcinoom (5,6%), colorectaalcarcinoom (5,6%), prostaatcarcinoom (1,1%), en longcarcinoom (0,3%). Vergeleken met non-Hispanic White patiënten werden Aziatische, Zwarte, en Hispanic patiënten minder frequent getest.

De onderzoekers concluderen dat onder patiënten met een diagnose van een maligniteit tussen 2013 en 2019 in Californië en Georgia, slechts 6,8% kiemlijn genetisch testen onderging.

1.Kurian A, Abrahamse P, Furgal A et al. Germline genetic testing after cancer diagnosis. JAMA 2023.9526

Summary: An observational study using data in SEER-registries found that among patients with cancer in California and Georgia between 2013 and 2019, only 6.8% underwent germline genetic testing.