De mediane leeftijd bij de diagnose colorectaalcarcinoom is 69 jaar in mannen en 73 jaar in vrouwen; in tien procent van de patiënten wordt CRC gediagnostiseerd voor ze vijftig jaar oud zijn (early-onset; EO-CRC). EO-CRC is een kenmerk van erfelijk bepaalde predispositie. Prof. Heather Hampel (The Ohio State University, Columbus) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de prevalentie en aard van mutaties in kankergevoeligheidsgenen in patiënten met EO-CRC. De studie is online gepubliceerd in JAMA Oncology.¹

De prospectieve studie includeerde 450 patiënten die tussen januari 2013 en juni 2016 in 51 ziekenhuizen in Ohio werden behandeld voor EO-CRC. De onderzoekers bepaalden mismatch repair (MMR)-deficiëntie aan de hand van microsatellietinstabilitieit en/of immuunhistochemie, en mutaties in 25 kankergevoeligheidsgenen met next-generation sequencing. In 72 van de 450 patiënten (16%) zagen de onderzoekers in totaal 75 genmutaties. Achtenveertig patiënten (10,7%) hadden MMR-deficiënte tumoren, en veertig van deze patiënten (83,3%) hadden tenminste één genmutaties. Vierhonderdtwee patiënten (89,3%) hadden MMR-proficiëntetumoren; van deze patiënten hadden tweeëndertig (8%) tenminste één genmutatie. Vierentwintig van de 72 patiënten (33%) die mutatiepositief waren voldeden niet aan de criteria voor genetisch testen voor het gen waarin ze een mutatie hadden.

De onderzoekers concluderen dat 16% van de patiënten met CRC voor de leeftijd van vijftig jaar mutaties hadden in kiemlijn-kankergevoeligheidsgenen. Multipanel-genetisch testen zou kunnen worden overwogen voor alle patiënten met EO-CRC.

1.Pearlman R, Frankel WL. Swanson B et al. Prevalence and spectrum of germline cancer susceptibility gene mutations among patients with early-onset colorectal cancer. JAM Oncology 2016; epub ahead of print