Neurofibromatose type 1 (NF1) is een complexe genetische aandoening die geassocieerd is met niet alleen neurofibromen, maar ook met een verhoogd risico van ontwikkeling van andere neoplasmen. Een cohortstudie van MD Anderson Cancer Center (Houston TX) heeft de prevalentie en uitkomsten van neoplasie onder NF1-patiënten geïnventariseerd. Dr. Keila Torres en collega’s publiceren de studie in JAMA Network Open.¹

Het cohort bestond uit 1607 patiënten met NF1 die tussen begin 1985 en eind 2020 werden gezien in MDACC. De mediane leeftijd bij het eerste bezoek was 19 jaar (range 1 maand tot 83 jaar); 52,3% van de patiënten waren vrouwen. De mediane follow-up was 2,9 jaar (range 36 dagen tot 30,5 jaar). Er waren 666 patiënten (41,4%) die naast neurofibromen ook ander neoplasmen ontwikkelden, onder wie 295 glioom en 243 maligne perifere zenuwschedetumor (MPNST). Vergeleken met personen in de algemene bevolking ontwikkelden de NF1-patiënten sommige neoplasmen op jeugdigere leeftijd: laaggradig glioom 13,0 jaar versus 37,8 jaar (p<0,0001), hooggradig glioom 27,3 jaar versus 58, 4 jaar (p<0,0001), MPNST 33,9 jaar versus 47,1 jaar (p<0,0001), en mammacarcinoom 46,6 jaar versus 61,7 jaar (p<0,0001). Vergeleken met personen in de algemene bevolking ontwikkelden de NF1-patiënten meer frequent neoplasmen (OR 9,5; p<0,0001). De vijf-jaars ziektespecifieke overleving was significant lager in de groepen NF1-patiënten met niet-gedifferentieerd pleiomorf sarcoom (20,0%), HGG (23,1%), MPNST (31,6%), ovariumcarcinoom (57,1%) en melanoom (66,7%) dan in de groep met overige neoplasmen (92,4%; p<0,001 voor alle vergelijkingen).

De onderzoekers concluderen dat NF1-patiënten sommige neoplasmen meer frequent en op jeugdigere leeftijd ontwikkelden dan de algemene bevolking. NF1-patiënten met niet-gedifferentieerd pleiomorf sarcoom, HGG, MPNST, ovariumcarcinoom, of melanoom hadden significant lagere vijf-jaars DSS dan NF1-patiënten met andere neoplasmen.

1.Landry JP, Schertz KL, Chiang Y-J et al. Comparison of cancer prevalence in patients with neurofibromatosis type 1 at an academic cancer center vs in the general population from 1985 to 2020. JAMA Network Open 2021;4:e210945

Summary: A cohort study cohort study at MD Anderson Cancer Center (Houston, TX) found that among patients with neurofibromatosis type 1, those who developed undifferentiated pleomorphic sarcoma, HGG, MPNST, ovarian carcinoma, or melanoma had significantly lower disease-specific survival rates compared with those who developed other neoplasms. NF1 patients developed some neoplasms more frequently and at a younger age compared with individuals without NF1.