Ongeveer 5% van de mammacarcinomen wordt gedianostiseerd in vrouwen jonger dan 40 jaar. Deze vrouwen hebben een trend van slechtere uitkomsten dan oudere vrouwen met mammacarcinoom. Een cross-sectionele analyse in de Verenigde Staten heeft onderzocht of er verschillen bestaan in behandelbare genomische veranderingen in gevorderd mammacarcinoom (aBC) in jongere versus oudere vrouwen. Dr. Deanna Blansky (Yale University School of Medicine, New Haven CT) en collega’s publiceren de analyse in Breast Cancer Research and Treatment.¹



De analyse includeerde 2049 tumormonsters die in een tijdsbestek van zes maanden voor comprehensive genomic profiling werden ingestuurd naar Foundation Medicine Inc (Cambridge MA). Van deze monsters was 1,37% afkomstig van vrouwen jonger dan 30 jaar; 7,76% van vrouwen in de leeftijd van 30 tot 40 jaar; en 90,87% van vrouwen in de leeftijd van 40 jaar of ouder. Tumoren van jongere vrouwen hadden lagere waarschijnlijkheid ER-positief te zijn (in de drie groepen 54%, 60%, en 69,4%) en hogere waarschijnlijkheid triple-negatief te zijn (43%, 33%, en 26,1%). Onder de tumoren van jongere vrouwen waren hogere percentages met BRCA1-mutaties (17,9%; 10,1%; en 2,6%) maar lagere percentages met CDH1-mutaties (7,1%; 5,0%; en 15,4%) en PIK3CA-mutaties (17,9%; 17,6%; en 40,0%).

De onderzoekers concluderen dat genetische profielen van tumoren van jongere vrouwen met aBC verschillen van die van tumoren van oudere vrouwen.

1.Blansky D, Ansari N, Gao L et al. Prevalence of targetable genomic alterations in youg women with advanced breast cancer: a cross-sectional study. Breast Cancer Res Treat 2023-0817905

Summary: Cross-sectional analysis of 2049 advanced breast cancer cases found that tumors of patients younger than 40 years at diagnosis had unique genetic profiles compared to tumors of older women.