Chordomen zijn zeldzame lokaal-agressieve beenachtige tumoren die geassocieerd zijn met slechte uitkomsten. In 2012 is gepubliceerd dat SNP rs2305089 in het T-gen (dat codeert voor de transcriptiefactor brachyury) sterk geassocieerd is met de ontwikkeling van sporadisch chordoom. Dr Chetan Bettegowda (Johns Hopkins University, Baltimore MD) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de prognostische betekenis van deze SNP en andere factoren in patiënten die chirurgie ondergingen voor spinaal chordoom. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in Neuro-Oncology.¹

De studie had 333 deelnemers, met een mediane locaal-recidiefvrije overleving van 5,2 jaar (95%-bti 3,8-6,0 jaar) vanaf de chirurgie. Groter volume van de tumor (≥ 100 cm³ HR 1,99; p=0,003) en Enneking niet-adequate resectie (HR 2,35; p=0,002) waren onafhankelijke voorspellers van LRFS. De mediane overall survival was 7,0 jaar (95%-bti 5,8-8,4 jaar). OS was geassocieerd met hogere leeftijd bij chirurgie (HR 1,11 per vijf jaar toename; p=0,012) en eerdere chirurgische resectie (HR 1,73; p=0,038). Er waren 109 patiënten met pathologische specimina waarin de SNP rs2305089 kon worden geanalyseerd; in 102 van deze patiënten werd de A-variant van de SNP gezien (93,6%). De A-variant was geassocieerd met significant betere OS (p=0,001) maar was niet geassocieerd met LRFS (p=0,876).

De onderzoekers concluderen dat en bloc resectie bij primaire chirurgie van belang is voor LRFS en OS, en dat de SNP rs2305089 van invloed is op de prognose van spinaal chordoom.

1.Bettegowda C, Yip S, Lo S-FL et al. Spinal column chordoma: prognostic significance of clinical variables and T (brachyury) gene SNP rs2305089 for local recurrence and overall survival. Neuro-Oncology 2016; epub ahead of print