Er is geen duidelijkheid over de prognostische impact van cohesinemutaties in patiënten met acute myeloïde leukemie (AML) en myelodysplastische syndromen (MDS). Een cohortstudie van de University of Massachusetts (Worcester) heeft deze impact geïnventariseerd. Dr. Maria Khouri en collega’s publiceren de studie in Cancer.¹

Tussen begin 2017 en eind 2023 werden in het ziekenhuis van de universiteit 83 AML/MDS-patiënten behandeld, onder wie 36 met cohesinemutaties (STAG2, n=28; SMC1A, n=7; SMC3, n=3; co-expressie van cohesinemutaties n=2) en 47 met wildtype cohesinegenen (WT). Onder de 36 patiënten met cohesinemutaties hadden 17 AML (6 de novo; 11 secundair) en 19 MDS. Patiënten met STAG2-mutaties hadden betere mediane overall survival dan patiënten met alleen SMC1A- of SMC3-mutaties (26 versus 10 maanden; p=0,043). De meest-frequent voorkomende comutatie was SRSF2, in 12 patiënten (33%). De figuur laat zien dat SRSF2-comutatie geassocieerd was met slechtere mediane OS dan WT SRSF2 (13 versus 43 maanden; p=0,016). Zeven patiënten (19%) met cohesinemutaties ondergingen stamceltransplantatie; hun mediane OS was 70 maanden. Vergeleken met de WT cohesinegroep hadden patiënten met cohesinemutaties een hogere waarschijnlijkheid van ongunstig-risico AML (82% versus 53%). De mediane OS was niet significant verschillend tussen de groep met cohesinemutaties en de WT-cohesinegroep onder de patiënten met ongunstig-risico AML (10 versus 14 maanden; p=0,9).

De onderzoekers concluderen dat de studie inzicht verschaft in de prognostische impact van cohesinemutaties en co-occurring mutaties in patiënten met myeloïde maligniteiten.

1.Khouri MR, Wang B, Pearson LK et al. Characteristics and clinical outcomes of patients with myeloid malignancies and cohesin mutations. Cancer 2025.35846

Summary: A cohort study at the University of Massachusetts (Worcester) investigated the prognostic impact of cohesin mutations and co-occurring mutations in patients with myeloid malignancies.