De internationale Berlin-Frankfurt-Münster (BFM) AML studiegroep heeft een studie uitgevoerd van de prognostische relevantie van twee verschillende t(16;21)-translocaties in pediatrisch AML. Sanne Noort (Erasmus MC) en collega’s publiceren de studie online in Blood.¹ De translocaties in kwestie zijn t(16;21)(p11;q22), resulterend in het FUS-ERG fusiegen, en t(16;21)(q24;q22) resulterend in RUNX1-CBFA2T3.

De studie includeerde 54 pediatrische AML-patiënten met t(16;21) translocaties, met het AML-BFM cohort gediagnostiseerd tussen 1997 en 2013 als referentiecohort. De groep van 23 patiënten met RUNX1-CBFA2T3 had significant lagere mediane white blood count (12,5 x 10⁹; p=0,03) dan het referentiecohort. De groep van 31 patiënten met FUS-ERG rearranged AML had geen predominant FAB-type, terwijl 76% van de groep met RUNX1-CBFA2T3 een M1/M2 FAB-type had, significant verschillend van het referentiecohort (p=0,004). De vier-jaars gebeurtenisvrije overleving van patiënten met FUS-ERG was 7%, significant lager dan de 51% in het referentiecohort (p<0,001). De vier-jaars EFS van RUNX1-CBFA2T3 was 77%, dus hoger dan het referentiecohort (p=0,06). De cumulatieve incidentie van relapse was 74% in FUS-ERG, 0% in RUNX1-CBFA2T3, en 32% in het referentiecohort.

De onderzoekers concluderen dat de studie twee klinisch relevante onderscheiden subtypen van pediatrisch AML identificeerde. Patiënten met RUNX1-CBFA2T3-rearranged AML kunnen profiteren van stratificatie in de standaard-risicobehandeling, en FUS-ERG rearranged AML dient te worden gezien als hoog-risico ziekte.

1.Noort S, Zimmermann M, Reinhardt D et al. Prognostic impact of t(16;21)(p11;q22) and t(16;21)(q24;q22) in pediatric AML: a retrospective study by the I-BFM Study Group. Blood 2018; epub ahead of print

Summary: A retrospective study by the international Berlin-Frankfurt-Münster AML study group showed that in pediatric AML the translocation resulting in FUS-ERG fusion gene was associatied with a lower and the translocation resulting in RUNX1-CBFA2T3 was associated with a higher 4-years EFS compared to the AML-BFM reference cohort.