In een significant percentage van patiënten met gevorderd NSCLC is er geen of niet voldoende tumorweefsel beschikbaar voor genetische analyses. Dr. Miguel Molina-Vila (Quirón Dexeus Universiteit, Barcelona) en collega’s hebben een prospectieve studie uitgevoerd van de mogelijkheid om circulerend celvrij DNA (cfDNA) te gebruiken als surrogaat voor de genetische analyse, en zo patiënten te selecteren die in aanmerking komen voor behandeling met EGFR-tyrosinekinaseremmers. Ze publiceren de studie online in Annals of Oncology.¹

Deelnemers aan de studie waren 1138 patiënten (van 119 Spaanse ziekenhuizen) met gevorderd NSCLC van wie niet voldoende tumorweefsel beschikbaar was voor analyses. Er waren 1033 patiënten met gevorderd NSCLC bij presentatie en 105 met progressie op EGFR-TKIs. De patiënten stonden bloedmonsters af waaruit in een centraal laboratorium cfDNA werd geïsoleerd voor EGFR-mutatieanalyse. Van de 1033 patiënten met gevorderd NSCLC bij presentatie waren er 1026 evaluabel. In cfDNA van 113 van deze patiënten (11%) werden sensitiserende mutaties gevonden, vooral exon 19-deleties. Eenendertig patiënten waren alleen positief in plasma en elf alleen in serum. Op basis van deze bepalingen werden de patiënten met mutaties in cfDNA behandeld met EFGR-TKIs. De respons werd retrospectief geanalyseerd in een subset van achttien patiënten. De ORR was 72% en de mediane PFS was elf maanden; niet verschillend van wat in andere studies is gezien in patiënten met EGFR-mutaties bepaald in tumorweefsel. In de bloedmonsters van de 105 patiënten met progressie op EGFR-TKIs werden sensitiserende mutaties gezien in 56,2% (pT790M-mutatie in 35,2%).

De onderzoekers concluderen dat grootschalig EGFR-mutatietesten in het bloed van niet-geselecteerde patiënten met gevorderd NSCLC feasible is, en kan dienen als alternatief indien niet voldoende tumorweefsel beschikbaar is voor analyses.

1.Mayo-de-las- Casas C, Jordana-Ariza N, Garzón-Ibaňez et al. Large scale, prospective screening of EGFR mutations in the blood of advanced NSCLC patients to guide treatment decisions. Ann Oncol 2017; epub ahead of print