De incidentie van vroeg-ontstaan colorectaalcarcinoom (EOCRC, voor de leeftijd van vijftig jaar) loopt uiteen voor verschillende raciale/etnische groepen. Een multicenterstudie in de Verenigde Staten heeft ras-/etniciteit-gebonden verschillen in kiemlijn pathogene varianten onder EOCRC-patiënten geïnventariseerd. Dr. Andreana Holowatyj (Vanderbilt University Medical Center, Nashville TN) en collega’s publiceren de studie in het Journal of Clinical Oncology.¹

De studie includeerde patiënten met een eerste CRC-diagnose op de leeftijd van 15 tot 50 jaar, die zichzelf identificeerden als Ashkenazisch Joods, Aziatisch, Zwart, Hispanic, of Blank, en kiemlijntesten van 14 CRC-gevoeligheidsgenen ondergingen. Onder de 3980 geïncludeerde patiënten werden 530 kiemlijn pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten gedetecteerd in 485 patiënten (12,2%): 12,7% van de Ashkenazische; 9.5% van de Aziatische; 10,3% van de Zwarte; 14,0% van de Hispanic; en 12,4% van de Blanke patiënten. De prevalentie van Lynch syndroom (p=0,037) en varianten in APC, CHEK2, MLH1, monoallelisch MUTYH, en PTEN (alle p<0,026) was significant verschillend tussen patiënten van verschillende rassen/etniciteiten. Ashkenazische en Hispanic patiënten hadden signficant hogere waarschijnlijkheid van een pathogene APC-variant (versus Blanke patiënten OR 2,67; p=0,007) en MLH1-variant (8,69; p=0,0003).

De onderzoekers concluderen dat ze onder EOCRC-patiënten statistisch significante ras-/etniciteit-gebonden verschillen hebben geïdentificeerd in kiemlijn pathogene varianten.

1.Seagle HM, Keller SR, Tavtigian SV et al. Clinical multigene panel testing identifies racial and ethnic differences in germline pathogenic variants among patients with early-onset colorectal cancer. J Clin Oncol 2023; epub ahead of print

Summary: A multicenter study in the USA found that among patients with early-onset colorectal cancer, germline genetic features differed by race/ethnicity, suggesting that current multigene panels may not be representative of EOCRC risk in diverse populations.