Tot 10% van alle mammacarcinomen (BCs) worden toegeschreven aan erfelijke pathogene varianten (PVs) isn BC-gevoeligheidsgenen. De meeste dragers van PVs blijven niet-geïdentificeerd. Een cross-sectionele retrospectieve studie in drie borst-imaging centra in de Verenigde Staten heeft het resultaat van testen op PVs onder niet-geselecteerde vrouwen geïnventariseerd. Prof. Jeffrey Weitzel (The Kansas University Comprehensive Cancer Center, Kansas City) en collega’s publiceren de studie in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De studie includeerde 1943 achtereenvolgende vrouwen (mediane leeftijd 66 jaar) die van november 2020 tot april 2022 een van de centra bezochten en ermee instemden getest te worden. Negenendertig vrouwen (2%) bleken drager te zijn van een klinisch actionabele PV in een hereditary breast and ovarian cancer (HBOC)-gerelateerd of Lynch syndroom gen, waaronder BRCA2 (15,4%), PALB2 (20,4%), CHEK2 (25,6%), en PMS2 (12,8%). De meeste dragers voldeden niet aan de NCCN-criteria om getest te worden.


De onderzoekers concluderen dat de resultaten van de studie suggereren dat de waarde van de op NCCN-richtlijnen gebaseerde benadering van genetisch testen op PVs beperkt is.

1.Westbrook L, Miltenburg D, Souter V et al. Hereditary cancer testing in a diverse sample across three breast imaging centers. Breast Cancer Res Treat 2023-07137-1

Summary: A cross-sectional retrospective study found pathogenic variants in breast cancer genes susceptibility genes in 2% of unselected women visiting breast imaging centers. Most of the carriers of these variants did not meet the NCCN guidelines for testing of the indicated gene.