Het is niet bekend of het risico van mammacarcinoom onder draagsters van BRCA1- en BRCA2-mutaties na de leeftijd van zestig jaar voldoende hoog is om intensieve screening of profylactische chirurgie te rechtvaardigen. Een prospectieve studie door de multinationale Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group heeft onder draagsters van deze mutaties het mammacarcinoomrisico tussen leeftijd zestig en tachtig jaar geïnventariseerd. Prof. Steven Narod (Women’s College Research Institute, Toronto) en collega’s publiceren de studie in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De studie includeerde 699 mutatiedraagsters die op leeftijd zestig jaar geen geschiedenis van een maligniteit hadden. Ze werden gevolgd tot mammacarcinoomdiagnose, profylactische bilaterale mastectomie, of overlijden. Tijdens gemiddeld 7,9 jaar follow-up werden in het cohort 61 invasieve en 20 in situ mammacarcinomen gediagnostiseerd. Het gemiddeld jaarlijks risico van invasief mammacarcinoom was 1,8% onder de BRCA1-mutatiedraagsters en 1,7% onder de BRCA2-mutatiedraagsters. Het cumulatieve risico van invasief mammacarcinoom tussen leeftijd zestig jaar en tachtig jaar was 20,1% onder BRCA1-mutatiedraagsters en 17,3% onder BRCA2-mutatiedraagsters. Hormoonvervangende therapie, familiegeschiedenis, en ovariëctomie waren in het cohort niet geassocieerd met het risico van mammacarcinoom.

De onderzoekers concluderen dat BRCA1- of BRCA2-mutatiedraagsters ook na de leeftijd van zestig jaar een hoog risico hadden van het ontwikkelen van invasief mammacarcinoom.

1.Stjepanovic N, Lubinski J, Moller P et al. Breast cancer risk after age 60 among BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat 2021; epub ahead of print

Summary: A large prospective study by the Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group found that in both BRCA1 and BRCA2 mutation carriers the risk of developing breast cancer after age 60 years remained high. The cumulative risk of invasive breast cancer from age 60 to age 80 was 20.1% in women with a BRCA1 mutation and 17.3% in women with a BRCA2 mutation.