Prof. Dominique Stoppa-Lyonnet (Institut Curie, Parijs) en collega’s hebben een prospectieve studie uitgevoerd van het risico van sereus endometriumcarcinoom in vrouwen met een pathogene BCRA1/2 kiemlijn-mutatie die laparoscopische risicoreducerende salpingo-ovariëctomie (RRSO) hadden ondergaan. Ze publiceren de studie online in het Journal of the National Cancer Institute.¹ Deelneemsters aan de studie waren 369 BRCA1/2-mutatiedraagsters.

Tijdens 1779 patiëntjaren follow-up werd sereus endometriumcarcinoom gediagnostiseerd in twee vrouwen met een BRCA1-mutatie. Het risico van sereus endometriumcarcinoom in het cohort was ruim dertig maal hoger dan dat in de algemene bevolking (standardized incidence ratio 32,2; p<0,001). In beide tumoren was het wildtype BRCA1-allel verloren, hetgeen wijst op inactivering van het BRCA1-gen en suggereert dat er een link is tussen BRCA1-inactivering en de endometrium-carcinogenese. De onderzoekers schatten het levenslange risico van sereus endometriumcarcinoom in BRCA1/2-mutatiedraagsters op ongeveer 3%.



De onderzoekers omschrijven dit levenslange risico als moderate, en stellen dat profylactische hysterectomie met patiënten besproken dient te worden. Er is behoefte aan prospectieve studies om richtlijnen op te kunnen stellen voor profylactische chirurgie.

1.Saule C, Mouret-Fourme E, Briaux A et al. Risk of serous endometrial carcinoma in women with pathogenic BRCA1/2 variant after risk-reducing salpingo-oophorectomy. J Natls cancer Inst 2017; epub ahead of print