BRCA1/2 pathogene varianten (PVs) zijn bekende risicofactoren voor mammacarcinoom en ovariumcarcinoom. Een multinationale studie heeft risico’s van alle maligniteiten in vrouwen in de leeftijd van 50 tot en met 75 jaar met een BRCA1 of BRCA2 PV geïnventariseerd. Dr. Kelly Metcalfe (University of Toronto) en collega’s publiceren de studie in Cancer.¹

De studie werd uitgevoerd in 85 centra in zestien landen. De studie includeerde 2211 vrouwen die vrij waren van maligniteiten voor de leeftijd van 50 jaar met een BRCA1 PV (n=1470) of een BRCA2 PV (n=742). De vrouwen werden vanaf leeftijd 50 jaar iedere twee jaar gevolgd tot een diagnose van een maligniteit, overlijden, of leeftijd 75 jaar. In het cohort werden tot de leeftijd 75 jaar 379 maligniteiten (17,1%) gediagnostiseerd, vooral mammacarcinomen (n=186) en ovariumcarcinomen (n=45). Onder vrouwen die voor leeftijd 50 jaar zowel risicoverlagende mastectomie en bilaterale salpingo-ovariëctomie hadden ondergaan was het risico van het ontwikkelen van enige maligniteit voor de leeftijd 75 jaar 9%.



De onderzoekers concluderen dat vrouwen met een BRCA1 of BRCA2 PV een hoog risico hebben van het ontwikkelen van een maligniteit tussen de leeftijden 50 en 75 jaar.

1.Metcalfe KA, Gronwald J, Tung NM et al. The risks of cancer in older women with BRCA pathogenic variants: how far have we come? Cancer 2022; epub ahead of print

Summary: In a multinational prospective study including 2211 women aged 50-75 years with BRCA1/2 pathogenic variants 379 cancers (17.1%) were diagnosed during follow-up. Breast (n=186) and ovarian (n=45) were the most frequent cancers observed.