Een multinationale studie heeft leeftijdspecifieke risico’s van tubo-ovariumcarcinoom (TOC) en mammacarcinoom geInventariseerd in draagsters van pathogene varianten in RAD51C en RAD51D. Prof. Antonis Antoniou (University of Cambridge, UK) en collega’s publiceren de studie online in het Journal of the National Cancer Institute.¹ De onderzoekers analyseerden gegevens van 6178 families waaronder 125 met pathogene varianten in RAD51C, en van 6690 families waaronder 60 met pathogene varianten in RAD51D.

Pathogene varianten in RAD51C waren geassocieerd met het risico van TOC (RR 7,55; p=5 x 10^-40) en BC (RR 1,99; p=1,55 x 10^-4). Ook pathogene varianten in RAD51D waren geassocieerd met het risico van TOC (RR 7,60; p=5 x 10^-39) en het risico van BC (RR 1,83; p=0,002). Voor zowel RAD51C als RAD51D pathogene varianten was er een suggestie van toename van de TOC RRs tot de leeftijd 60 jaar, gevolgd door een afname. Het cumulatieve risico van TOC tot en met de leeftijd 80 jaar was 11% (95%-bti 6-21) voor draagsters van RAD51C pathogene varianten en 13% (95%-bti 7-23) voor draagsters van RAD51D pathogene varianten. Het cumulatieve risico van BC tot en met de leeftijd 80 jaar was 21% (95%-bti 15-29) voor draagsters van RAD51C pathogene varianten en 20% (95%-bti 14-28) voor draagsters van RAD51D pathogene varianten. De risico’s waren hoger voor draagsters van de pathogene varianten die ook een familiegeschiedenis van de maligniteit hadden.

De onderzoekers concluderen dat RAD51C en RAD51D pathogene varianten dienen te worden geïncorporeerd in risicovoorspellingsmodellen.

1.Yang X, Song H, Leslie G et al. Ovarian and breast cancer risks associated with pathogenic variants in RAD51C and RAD51D. J Natl Cancer Inst 2020; epub ahead of print

Summary: A multinational study estimated age-specific risks of tubo-ovarian carcinoma (TOC) and breast cancer (BC) for carriers of pathogenic variants in RAD51C and RAD51D. The estimated cumulative risks of developing TOC to age 80 were 11% for RAD51C and 13% for RAD51D pathogenic variant carriers, and the estimated cumulative risk of developing BC to age 80 were 21% and 20% in both groups.