Vroege detectie van metastatisch colorectaalcarcinoom, bij initiële diagnose of tijdens routine surveillance, kan mogelijk overlevingsuitkomsten verbeteren. De huidige routine-testen, waaronder CEA en CT, hebben slechts beperkte sensitiviteit en specificiteit. Er zijn aanwijzingen dat recidief van CRC vele maanden eerder kan worden vastgesteld aan de hand van detectie van circulerend tumor DNA (ctDNA) dan aan de hand van klinische waarnemingen. Het is ook mogelijk dat detectie van ctDNA van waarde kan zijn in patiënten met niet-duidelijke resultaten van CEA- of CT-testen. Dr. Rachel Wong (Monash University, Melbourne) en collega’s in Australië en Baltimore (Maryland, USA) hebben deze mogelijkheid onderzocht in een prospectieve studie. Ze publiceren de studie online in het International Journal of Cancer.¹

De nu gepubliceerde analyse heeft betrekking op 45 CRC-patiënten, onder wie zes met verhoogd CEA, dertig met onduidelijke CT-resultaten, en negen met beide. In bloedmonsters van veertien patiënten (31%) werd ctDNA gedetecteerd. Na twee jaar follow-up was recidief gezien in 21 patiënten (47%). Detecteerbaar ctDNA bij inclusie in de studie was geassocieerd met significant inferieure recidiefvrije overleving (HR 4,85; p<0,0001). In dertig van 45 patiënten werden bij inclusie ook FDG-PET scans uitgevoerd. In vijftien van deze patiënten was FDG-PET normaal of equivocaal. Onder deze vijftien patiënten werd uiteindelijk recidief gezien in één van één met detecteerbaar ctDNA (100%) versus drie van veertien met niet-detecteerbaar ctDNA (21%).

De onderzoekers concluderen dat onder CRC-patiënten met onduidelijke resultaten van routine-testen, detectie van ctDNA geassocieerd is met verhoogde waarschijnlijkheid van metastatische ziekte, ook in een niet-geselecteerde subset van patiënten die FDG-PET imaging ondergingen.

1.Wong R, Tie J, Lee M et al. The potential role of circulating tumor DNA (ctDNA) in the further investigation of colorectal cancer patients with non-specific findings on standard investigations. Int J Cancer 2019; epub ahead of print

Summary: A prospective study in Australia and the USA found that in colorectal cancer patient with indeterminate findings on routine investigations, detection of ctDNA increased the probability that the findings indicated metastatic disease.