Analyse van circulerend tumor (ct)DNA is een veelbelovend niet-invasief alternatief voor het evalueren van de werkzaamheid van neoadjuvante chemotherapie (NACT) in patiënten met mammacarcinoom. Een prospectieve studie in China heeft de waarde onderzocht van seriële ctDNA-analyses in een groep patiënten die neoadjuvante chemotherapie ondergingen. Prof. Qiang Sun (Peking Union Medical College, Beijing) en collega’s publiceren de studie in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De studie includeerde 32 patiënten, die 63 weefselmonsters (aspiratiebiopten en resectieweefsel) en 206 bloedmonsters afstonden, voor aanvang van de behandeling (baseline), tijdens de NACT (chemo), na de NACT (post-chemo), na de chirurgie (post-op) en tijdens de follow-up. De monsters werden geanalyseerd met gerichte deep sequencing met een 1021-genenpanel.


TP53 (43,8%) en PIK3CA (40,6%) waren de meest-gedetecteerd gemuteerde genen in de primaire tumoren. Tenminste één van de tumor afkomstige mutaties in bloedmonsters werd gedetecteerd in 21 baselinemonsters, 3 chemo monsters, 9 post-chemo monsters, en 5 post-op monsters. In vier patiënten met pathologisch complete respons werden geen mutaties gezien in chemo en post-chemo monsters. Vergeleken met patiënten met mutatiepositieve chemo of post-chemo monsters hadden de patiënten met mutatienegatieve chemo of post-chemo monsters superieure afname van de primaire tumor (mediaan 86,5% versus 54,6%) en lymfeklierbetrokkenheid (mediaan 1 versus 3,5). Alle vijf patiënten met mutatiepositieve post-op monsters ontwikkelden metastasen tijdens de follow-up. De mediane ziektevrije overleving was 9,8 maanden voor patiënten met mutatiepositieve post-op monsters versus niet bereikt voor de overige patiënten (HR 23,53; p<0,0001).

De onderzoekers concluderen dat sequentiële monitoring van ctDNA een effectieve methode was voor het evalueren van de werkzaamheid van NACT en voor het voorspellen van recidief.

1.Zhou Y, Xu Y, Wang C et al. Serial circulating tumor DNA identification associated with the efficacy and prognosis of neoadjuvant chemotherapy in breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2021; epub ahead of print

Summary: A prospective study in Beijing found that sequential monitoring of circulating tumor DNA was an effective method for evaluating efficacy of neoadjuvant chemotherapy for breast cancer, and for estimating risk of recurrence.