Cancer-associated venous thromboembolism (CAT) is een bekende complicatie van maligniteiten en een belangrijke doodsoorzaak. Een studie van Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York) heeft associaties van moleculaire signaturen met CAT geïnventariseerd. Dr. Simon Mantha en collega’s publiceren de studie in Blood.¹



De onderzoekers analyseerden met het MSK-IMPACT platform meer dan 14.000 tumormonsters van 11.695 patiënten (72% met metastatische ziekte). Mutaties die onafhankelijk van het tumortype geassocieerd waren met significant verhoogd risico van CAT waren mutaties in KRAS (HR 1,34; p=0,08), STK11 (HR 2,12; p<0,001), KEAP1 (HR 1,84; p=0,07), CTNNB1 (HR 1,73; p=0,09), CDKN2B (HR 1,45; p=0,07), en MET (HR 1,83; p=0,09), terwijl mutaties in SETD2 geassocieerd waren met verlaagd risico van CAT (HR 0,35; p=0,09). Aanwezigheid van klonale hematopoïese was niet geassocieerd met verhoogd risico van veneuze trombo-embolie.

De onderzoekers concluderen dat deze eerste grootschalige analyse van associaties van moleculaire tumorsignaturen met risico van CAT heeft laten zien dat somatische mutaties van STK11, KRAS, CTNNB1, KEAP1, en MET geassocieerd waren met het risico van CAT in patiënten met solide tumoren.

1.Dunbar A, Bolton KL, Devlin SM et al. Genomic profiling identifies somatic mutations predicting thromboembolic risk in patients with solid tumors. Blood 2020.007488

Summary: A study at Memorial Sloan Kettering Cancer Center (New York) found that in patients with solid tumors, somatic tumor mutations of STK11, KRAS, CTNNB1, KEAP1, and MET were associated with an increased risk of VTE.