Draagsters van BRCA1/2-mutaties hebben een aanzienlijk verhoogd risico van mamma- en ovariumcarcinoom. In veel landen krijgen ze versterkte surveillance aangeboden alsmede risico-verlagende chirurgie (RRS). Prof. Eitan Friedman (Sheba Medisch Centrum, Tel Hashomer Israël) en collega’s hebben een multinationale inventarisatie uitgevoerd van richtlijnen voor de surveillance voor en na RRS. De uitkomsten van de inventarisatie worden vandaag online gepubliceerd in Breast Cancer Research and Treatment.¹

De onderzoekers stuurden vragenlijsten naar hoog-risico klinieken die samenwerken in CIMBA (Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2). Tweeëntwintig centra in zestien landen respondeerden. De pre-RRS surveillance-schema’s in verreweg de meeste centra behelzen borst-imaging van 18 tot 30 jaar, en klinisch borstonderzoek (CBE) iedere zes tot twaalf maanden. Zestien centra bieden halfjaarlijks of jaarlijks gyncologisch onderzoek aan, transvaginaal ultrasound en CA 125-bepalingen. Na risicoverlagende mastectomie bieden de meeste centra alleen jaarlijks CBE aan, en vier centra jaarlijkse MRI. Na risico-verlagende salpingo-ovariëctomie bieden slechts vier centra specifieke gynecologische surveillance aan.

De onderzoekers concluderen dat bestaande richtlijnen voor detectie van mamma- en ovariumcarcinoom in BRCA1/2-mutatiedraagsters pre-RRS algemeen worden toegepast hoewel ze niet internationaal geharmoniseerd zijn. Post-RRS bieden de meest centra geen specifiek surveillance.

1.Madorsky-Feldman D, Sklair-Levi M, Perri T et al. An international survey of surveillande schemes for unaffected BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Breast Cancer Res Treat 2016; epub ahead of print