Kiemlijn BRCA2-mutaties zijn geassocieerd met verhoogd risico van mammacarcinoom en sommige andere maligniteiten. BRCA2 speelt een rol bij bescherming en onderhoud van telomeren. Telomeerlengte (TL) is onderzocht als modificerende factor voor verscheidene ziekten, waaronder mammacarcinoom, maar studies van het verband tussen TL en mammacarcinoom in BRCA2-mutatiedraagsters hebben tegenstrijdige resultaten opgeleverd. Prof. Jorunn Eyfjörd (Universiteit van IJsland, Reykjavik) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van deze associatie in een goed-gedefinieerd IJslands cohort met lange follow-up. Ze publiceren de studie online in Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention.¹


De onderzoekers bepaalden de TL in bloed van 169 BRCA2-mutatiedraagsters, 561 patiënten met sporadisch mammacarcinoom, en 537 gezonde vrouwen. Ze zagen dat de mammacarcinoompatiënten significant kortere TL hadden dan vrouwen zonder mammacarcinoom (p<0,0001), zowel de BRCA2-mutatiedraagsters (p=0,0097) als de niet-mutatiedraagsters (p=0,00006). Uit analyses van TL in bloedmonsters die waren genomen voor een diagnose mammacarcinoom bleek dat kortere telomeren significant geassocieerd waren met verhoogd risico van mammacarcinoom in BRCA2-mutatiedraagsters (HR 3,60; p=0,025) maar niet in niet-mutatiedraagsters (HR 1,40; p=0,15). Er was geen associatie tussen TL en mammacarcinoom-specifieke overleving.

De onderzoekers concluderen dat bloed-TL voorspellend is voor het risico van mammacarcinoom in BRCA2-mutatiedraagsters. De studie bevestigt dat BRCA2 een rol speelt bij het onderhoud van telomeren, ook in normale bloedcellen.

1.Thorvaldsdottir B, Aradottir M, Stefansson OA et al. Telomere length is predictive of breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2017; epub ahead of print