De prognose van gevorderde pancreaticobiliaire tumoren is slecht. Next-generation sequencing (NGS) van tumorweefsel wordt vaak gebruikt voor het identificeren van actionabele veranderingen, maar in sommige gevallen is te weinig weefsel beschikbaar voor betrouwbare analyse. Een retrospectieve studie in de Verenigde Staten heeft onderzocht of testen van circulerend tumor DNA is geschikt alternatief is. Dr. Hani Babiker (Mayo Clinic Florida, Jacksonville) en collega’s publiceren de studie in JAMA Network Open.¹

De studie includeerde 570 patiënten met gevorderd pancreas ductaal adenocarcinoom (PDAC; mediane leeftijd 64 jaar; IQR 33-84; 46,5% vrouwen) en 220 patiënten met gevorderd cholangiocarcinoom (CC; mediane leeftijd 66 jaar; IQR 42-88; 43,2% vrouwen). Er waren 461 PDAC-patiënten en 192 CC-patiënten die ctDNA-testen ondergingen en 239 PDAC-patiënten en 70 CC-patiënten die ctDNA-testen ondergingen. De mutation concordance rates (mCR) tussen weefseltesten en ctDNA-testen was zowel voor PDAC (Spearman correlation 0,47; p<0.001) als voor CC (0,56; p<0,001) significant. Een subgroep van de PDAC-patiënten onderging seriële ctDNA-testen; analyses van deze testen identificeerden markers van progressieve ziekte.

De onderzoekers concluderen dat onder patiënten met pancreaticobiliaire tumoren ctDNA-testen een geschikt alternatief is als te weinig tumorweefsel beschikbaar is voor analyse.

1.Mahadevia H, Majeed U, Patel J et al. Circulating tumor DNA and tissue testing for pancreaticobiliary tumors. JAMA Network Open 2025;8:e2531373

Summary: A multicenter retrospective cohort study in the USA found that in patients with pancreatobiliary tumors, there was a significant mutation concordance rate between ctDNA and tissue testing.