Galwegcarcinomen (BTCs) zijn bij presentatie vaak al in een gevorderd stadium, en de patiënten hebben dan slechts in beperkte mate profijt van systemische chemotherapie. Dr. Milind Javle (MD Anderson Cancer Center, Houston) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de bruikbaarheid van comprehensive genomic profiling (CGP) voor het opsporen van mutaties in BTCs, om zo de behandeling beter aan te kunnen passen aan kenmerken van de individuele patiënt. De studie is online gepubliceerd in Cancer.¹

De onderzoekers voerden CGP uit van 412 intrahepatische cholangiocarcinomen (IHCCAs), 57 extrahepatische cholangiocarcinomen (EHCCAs) en 85 galblaascarcinomen (GBCAs). Ze correleerden het mutatieprofiel met de uitkomst van standaard en experimentele behandelingen voor 321 patiënten. De meest-frequent waargenomen genomische abnormaliteiten in IHCCA waren mutaties in TP53 (27%), CDKN2A/B (27%), KRAS (22%), ARID1A (18%), en IDH1 (16%). In EHCCA vonden de onderzoekers mutaties in KRAS (42%), TP53 (40%), CDKN2A/B (17%) en SMAD4 (21%), en in GBCA in TP53 (59%), CDKN2A/B (19%), ARID1A (13%), en ERBB2 (16%). Patiënten met FGFR genomische abnormaliteiten hadden superieure overall survival met FGFR-gerichte therapie versus standaard regimes (p=0,006). Gerichte therapie in IHCCA was geassocieerd met een numerieke verbetering van OS (p=0,07).

De onderzoekers stellen dat dit de grootste klinisch geannoteerde CGP-dataset van BTC-patiënten is. De studie illustreert dat CGP de uitkomsten van patiënten kan verbeteren.

1.Javle M, Bekali-Saab T, Jain A et al. Biliary cancer: utility of next-generation sequencing for clinical management. Cancer 2016; epub ahead of print