De
associatie van kiemlijn BRCA1 en BRCA2 pathogene varianten (PVs) met
verhoogd risico van maligniteiten van borst, ovarium, prostaat, en pancreas is
bekend. Een analyse van de BioBank Japan heeft de associatie van deze PVs met
andere typen maligniteiten geïnventariseerd. Dr. Yukihide Momozawa (RIKEN
Centrum voor Integratieve Medische Wetenschappen, Yokohama) en collega’s
publiceren de analyse in JAMA Oncology.1
De analyse
includeerde 63.828 patiënten met (tezamen) veertien veel-voorkomende typen
maligniteiten en 37.086 controlepersonen zonder maligniteiten. Kiemlijn PVs in BRCA1 en BRCA2 werden bepaald met een multiplex
PCR-gebaseerde sequence-methode. Associaties tussen PVs en de typen
maligniteiten werden bepaald door vergelijking van PV-drager frequentie tussen
patiënten en controlepersonen. De onderzoekers identificeerden 315 unieke PVs.
Naast de associaties met de vier bekende typen maligniteiten waren PVs geassocieerd (OR hoger dan 4,0; p< 1 x 10-4) met
galwegcarcinoom (OR 17,4; 95%-bti 5,8-51,9) in BRCA1, slokdarmcarcinoom (5,6; 2,9-11,0) in BRCA2, en maagcarcinoom (5,2; 2,6-10,5) in BRCA1 en (4,7; 3,1-7,1) in BRCA2.
De
onderzoekers concluderen dat de analyse suggereert dat PVs in BRCA1 en BRCA2 geassocieerd zijn met verhoogd risico van zeven typen
maligniteiten.
1.Momozawa Y, Sasai R, Usui Y et al.
Expansion of risk profile for BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants. JAMA Oncol
2022.0476
Summary: Analysis of data in the BioBank Japan suggested that pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 are associated with increased risk of not only breast,
ovarian, prostate, and pancratic cancer, but also of biliary tract cancer,
esophageal cancer, and gastric cancer.
Commentaren
Reageren op dit artikel is mogelijk na registratie. (Login)