BRCA-mutaties dragen bij aan ongeveer 20% van alle erfelijke gevallen van mammacarcinoom. Met full-genome sequencing zijn verscheidene andere mammacarcinoom-gevoeligheidsgenen geïdentificeerd, die tezamen kunnen bijdragen aan ongeveer 30% van alle erfelijke gevallen. Dr. Joanne Kotsopoulos (Women’s College Hospital, Toronto) en collega’s hebben vrouwen die eerder met verouderde testen negatief bleken voor een BRCA-mutatie opnieuw getest. Ze publiceren de uitkomsten online in Breast Cancer Research and Treatment.¹

Deelneemsters aan de studie waren 190 mammacarcinoompatiënten met een sterke familiegeschiedenis van mammacarcinoom maar een negatieve uitslag van de protein truncation test voor mutaties in de grote coderende exons van BRCA1 en BRCA2 tussen 1996 en 2013. Met een twaalf-genen panel (van mammacarcinoomgevoeligheidsgenen, inclusief BRCA1 en BRCA2) zagen de onderzoekers pathogene mutaties in zeventien van de patiënten (9%). Er waren twee mutaties in BRCA1, vier in BRCA2, vijf in CHEK2, twee in PALB2, twee in BLM, één in ATM, en één in TP53.

De onderzoekers concluderen dat onder mammacarcinoompatiënten met familiegeschiedenis van de ziekte maar geen bekende pathogene mutaties met verouderde testen toch hoog-risico mutaties kunnen worden gezien, waaronder BRCA-mutaties die klaarblijkelijk eerder gemist waren.

1.Moran O, Nikitina D, Royer R et al. Revisiting breast cancer patients who previously testted negative for BRCA mutations using a 12-gene panel. Breast Cancer Res Treat 2016; epub ahead of print