Potentieel schadelijke mutataties in BRCA1/2 zijn geassocieerd met verhoogd risico van mamma- en ovariumcarcinoom. Deze mutaties komen naar schatting voor in 1 op 300 tot 500 vrouwen, en zijn verantwoordelijk voor 5% tot 10% van de gevallen van mammacarcinoom en 15% van de gevallen van ovariumcarcinoom. De US Preventive Services Task Force heeft een update opgesteld van de 2013-aanbeveling met betrekking tot risicobepaling, genetische counseling, en genetisch testen op BRCA-mutaties. Prof. Douglas Owens (Stanford University CA) en collega’s publiceren de aanbeveling online in JAMA.¹

De USPSTF stelt dat voor vrouwen met familie- of persoonlijke geschiedenis geassocieerd met verhoogd risico van schadelijke BRCA1/2-mutaties de voordelen van risicobepaling, genetische counseling, en genetisch testen matig zijn. Voor de overige vrouwen zijn deze voordelen op zijn best gering. Afgezien van familie- of persoonlijke geschiedenis zijn de overall harms van risicobepaling, counseling en testen gering tot matig. De USPSTF beveelt aan dat vrouwen met persoonlijke of familiegeschiedenis die wijst op verhoogd risico van schadelijke BRCA1/2-mutatie in de eerstelijns zorg worden onderzocht met een familial risk assessment tool, zoals het Manchester Scoring System of de Pedigree Assessment Tool. Na positief resultaat dienen deze vrouwen genetische counseling en eventueel genetisch testen te ontvangen. De USPSTF beveelt geen routinematig genetisch testen aan voor vrouwen zonder aanwijzingen voor schadelijke BRCA1/2-mutaties.

1.US Preventive Services Task Force. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer. US Preventive Services Task Force recommendation statement. JAMA 2019;322:652-665

Summary: The US Preventive Services Task Force recommends that primary care clinicians assess women with a personal or family history of breast, ovarian, tubal, or peritoneal cancer, or who have an ancestry associated with BRCA1/2 gene mutations with an appropriated brief familial risk assessment tool. Women with a positive result on the risk assessment tool should receive genetic counseling and, if indicated after counseling, genetic testing. The USPSTF recommends against routine risk assessment, genetic counseling, of genetic testing for women whose personal or family history of ancestry is not associated with potentially harmful BRCA1/2 gene mutations.