Het is bekend dat zwarte patiënten met mammacarcinoom een slechtere overleving hebben dan zwarte patiënten, onder meer door rasgebonden verschillen in distributie van intrinsieke subtypes. Prof. Olufunmilayo Lopade (University of Chicago IL) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van andere moleculaire kenmerken van mammacarcinoom in zwarte vergeleken met blanke patiënten. Ze publiceren de studie online in JAMA Oncology.¹

De studie is gebaseerd op gegevens van 930 mammacarcinoompatiënten in The Cancer Genome Atlas, per 18 september 2015. Het cohort omvatte 154 zwarte patiënten (gemiddelde leeftijd 56 jaar; 151 vrouwen) en 776 blanke patiënten (gemiddelde leeftijd 59 jaar; 768 vrouwen). Vergeleken met de blanke patiënten hadden de zwarte patiënten een slechter mammacarcinoomvrij interval (HR 1,67; p=0,043), hogere waarschijnlijkheid van basal-like subtype (versus luminal-A OR 3,80; p<0,001) en HER2-verrijkt subtype (versus luminal-A OR 2,22; p=0,027). In zwarte patiënten waren TP53-mutaties meer frequent en PIK3CA-mutaties minder frequent dan in blanke patiënten. De meeste moleculaire verschillen werden geëlimineerd door correctie voor intrinsiek subtype, maar er waren zestien DNA-methyleringsprobes, vier DNA copy number segmenten, één eiwit, en 142 genen die ook na correctie in zwarte versus blanke patiënten verschillend tot expressie kwamen. De ER-positieve polygene risicoscore (gebaseerde op 89 gevoeligheidsvarianten) was hoger in zwarte patiënten dan in blanke patiënten (verschil 0,24; p= 2,3 x 10^-5); de ER-positieve polygene risicoscore was veel hoger in zwarte patiënten dan in blanke patiënten (verschil 0,48; p=2,8 x 10^-11).

De onderzoekers concluderen dat er op moleculair niveau, na correctie voor verschilllen in frequentie van intrinsiek subtype, bescheiden genomische verschillen zijn tussen mammacarcinoom in zwarte versus blanke patiënten. Er zijn significante verschillen in overleving. De studie kan bijdragen aan de ontwikkeling van gerichte interventies voor specifieke subtypes van de ziekte die disproportioneel in zwarte patiënten worden gezien.

1.Huo D, Hu H, Rhie SK et al. Comparison of breast cancer molecular features and survival by African and European ancestry in the Cancer Genome Atlas. JAMA Oncol 2017; epub ahead of print