Blootstelling aan UV-straling (UVR) is een geaccepteerde risicofactor voor melanoom. In muizen in onlangs UVR-onafhankelijke ontwikkeling van melanoom beschreven. Deze ontwikkeling was geassocieerd met inactiverende mutaties in MC1R, het gen voor de melanocortine-1 receptor. Dr. Judith Wendt (Medische Universiteit Wenen) en collega’s hebben onderzocht of ook in mensen een dergelijke UVR-onafhankelijke route naar ontwikkeling van melanoom bestaat. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in JAMA Dermatology.¹

De onderzoekers voerden een patiënt-controlestudie uit in 991 melanoompatiënten van de universiteit in Wenen en 800 controlepersonen. De gemiddelde leeftijd van de deelnemers was 59,2 jaar (SD 15,6 jaar); 50,5% was man. De deelnemers werden genetisch getest voor MC1R-genotype, en ze beantwoordden vragenlijsten over onder meer hun geschiedenis van UVR-blootstelling. Geen MC1R-variant werd gezien in 18,5% van de patiënten versus 28,5% van de controles, één variant in 40,7% van de patiënten versus 42,1% van de controles (p=0,001) , en twee of meer varianten in 40,9% van de patiënten versus 29,4% van de controles (p<0,001). Na correctie voor UVR-blootstelling, leeftijd en geslacht hadden dragers van MC1R-varianten vergeleken met dragers van geen MC1R-varianten een significant verhoogd risico van melanoom (bij één variant OR 1,49; p=0,001; bij twee of meer varianten OR 2,13; p<0,001).

De onderzoekers concluderen dat dragers van MC1R-varianten een verhoogd risico van melanoom hadden onafhankelijk van hun blootstelling aan de zon.

1.Wendt J, Rauscher S, Burgstaller-Muehlbacher S et al. Human determinants and the role of melanocortin-1 receptor variants in melanoma risk independent of UV radiation exposure. JAMA Dermatol 2016; epub ahead of print