CHEK2 is een celcyclus checkpoint-regulator. Het is bekend dat de 1100delC-kiemlijnmutatie in het CHEK2-gen geassocieerd s met verhoogd risico van mammacarcinoom. Dr. Stig Bojesen (Universiteit van Kopenhagen) en collega’s hebben onderzocht of de mutatie ook geassocieerd is met het risico van andere maligniteiten. De uitkomsten van de studie zijn online gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology.¹

De Copenhagen General Population Study (2003-2011) includeerde 86.975 deelnemers die een vragenlijst over gezondheid en leefstijl beantwoordden, fysiek onderzoek ondergingen, en bloed afstonden voor CHEK2*1100delC-test van het DNA. Van de deelnemers bleken 670 (0,8%) CHEK2*1100delC-heterozygoten te zijn. Tussen 1943 en 2011 was in 2442 deelnemers mammacarcinoom gediagnostiseerd en in 6635 een andere maligniteit. Het leeftijds- en geslachtsgecorrigeerde risico onder CHEK2*1100delC-heterozygoten vergeleken met niet-dragers was meer dan verdubbeld (HR 2,08; 95%-bti 1,51-2,85) voor mammacarcinoom en 45% verhoogd voor andere maligniteiten (HR 1,45; 95%-bti 1,15-1,82). Het leeftijdsgecorrigeerde risico van ‘andere maligniteiten’ voor dragers vergeleken met niet-dragers was 1,54 onder vrouwen en 1,37 onder mannen. Voor CHEK2*1100delC-heterozygoten vergeleken met niet-dragers waren de leeftijd- en geslachts-gecorrigeerde HRs significant verhoogd voor maagcarcinoom (HR 5,76), nierkanker (HR 3,61), sarcoom (HR 3,45), en prostaatcarcinoom (HR 1,60).

De onderzoekers concluderen dat CHEK2*1100delC-heterozygositeit geassocieerd is met 15% tot 82% verhoogd risico van tenminste sommige andere maligniteiten naast mammacarcinoom.

1.Näslund-Koch C, Nordestgaard BG, Bojesen SE. Increased risk for other cancers in addition to breast cancer for CHEK2*1100delC heterozygotes estimated from the Copenhagen General Population Study. J Clin Oncol 2016; epub ahead of print