Het identificeren van nieuwe genetische risicofactoren voor melanoom kan van belang zijn voor meer effectieve screening en preventie. Mutaties in het gen voor fenylalaninehydroxylase (verantwoordelijk voor fenylketonurie; PKU) leiden tot verminderde pigmentatie in niet-behandelde PKU-patiënten. Verminderde pigmentatie is geassocieerd met hoger melanoomrisico. Dr. Joshua Arbesman (Cave Western Reserve University, Cleveland OH) en collega’s hebben een studie uitgevoerd van de relatie tussen PKU-status en het risico van melanoom. Ze publiceren de studie online in Pigment Cell & Melanoma Research.¹


Op basis van gegevens van National Newborn Screening Reports schatten de onderzoekers het percentage dragers van PKU/HPA-mutatiedragers onder Kaukasiërs in de Verenigde Staten op 1,76%. In drie openbaar beschikbare melanoom-datasets identificeerden de onderzoekers kiemlijnmutaties in het fenylalaninehydroxylasegen geassocieerd met PKU/HPA in 29 van 814 patiënten (3,56%). Deze verrijking met iets meer dan een factor 2 is statistisch significant (p=3,4 x 10^-5).

De onderzoekers concluderen dat er een associatie bestaat tussen fenylalaninehydroxylase-mutatiedragerstatus en het risico van melanoom.

1.Arbesman J, Ravichandran S, Funchain P, Thompson CL. Melanoma cases demonstrate increased carriers frequency of phenylketonuria/hyperphenylalanemia mutations. Pigm Cell Melanoma Res 2018; epub ahead of print