
Op basis van gegevens van National Newborn Screening Reports schatten de onderzoekers het percentage dragers van PKU/HPA-mutatiedragers onder Kaukasiërs in de Verenigde Staten op 1,76%. In drie openbaar beschikbare melanoom-datasets identificeerden de onderzoekers kiemlijnmutaties in het fenylalaninehydroxylasegen geassocieerd met PKU/HPA in 29 van 814 patiënten (3,56%). Deze verrijking met iets meer dan een factor 2 is statistisch significant (p=3,4 x 10-5).
De onderzoekers concluderen dat er een associatie bestaat tussen fenylalaninehydroxylase-mutatiedragerstatus en het risico van melanoom.
1.Arbesman J, Ravichandran S, Funchain P, Thompson CL. Melanoma cases demonstrate increased carriers frequency of phenylketonuria/hyperphenylalanemia mutations. Pigm Cell Melanoma Res 2018; epub ahead of print