Er is geen duidelijkheid over het risico van volgende neoplasmen (SNs) in kinderen met pathogene neurofibromatose type 1 (NF1)-varianten, en ook niet over de impact van radiotherapie en/of alkylerende chemotherapie op het risico. Een multicenterstudie in de Verenigde Staten heeft deze risico’s onderzocht. Prof. Smita Bhatia (University of Alabama, Birmingham) en collega’s publiceren de studie online in het Journal of Clinical Oncology.¹



In het cohort van de Childhood Cancer Survivor Study identificeerden de onderzoekers 167 NF1-aangedane en 1541 niet-NF1 aangedane tenminste vijf-jaars overlevers van een maligniteit gediagnostiseerd op jeugdige leeftijd. De twintig-jaars cumulatieve incidentie van SNs was 7,3% in de NF1-aangedane groep versus 2,9% in de niet-NF1 aangedane groep, wijzend op een 2,4 maal verhoogd risico in de NF1-aangedane groep (p=0,005). In een onafhankelijk cohort van 176 NF1-aangedane childhood cancer survivors van de University of Alabama at Birmingham en het Children’s Hospital of Philadelphia (PA) was het risico van SNs verhoogd in patiënten die radiotherapie hadden gekregen (HR 2,8; p=0,009) maar niet significant verhoogd na blootstelling aan alkylerende chemotherapie (HR 1,27; p=0,9).

De onderzoekers concluderen dat kinderen met NF1 na ontwikkeling van een primaire tumor een verhoogd risico van SN hadden vergeleken met niet-NF1 aangedane overlevers van childhood cancer. Onder NF1-aangedane overlevers was blootstelling aan radiotherapie maar niet aan alkylerende chemotherapie geassocieerd met verhoogd risico van SNs.

1.Bhatia S, Chen Y, Wong FL et al. Subsequent neoplasms after a primary tumor in individuals with neurofibromatosis type 1. J Clin Oncol 2019; epub ahead of print

Summary: A study in the Childhood Cancer Survivor Study cohort and an independent cohort of NF1-affected individuals found that children with NF1 who develop a primary tumor are at increased risk of subsequent neoplasms (SNs) when compared with non-NF1 childhood cancer survivors. Among NF1-affected children with a primary tumor, therapeutic radiation, but not alkylating agents, confer an increased risk of SNs.