Er zijn aanwijzingen voor een correlatie tussen cytogenetische veranderingen en de prognose van uveaal melanoom (UM). Op basis van deze aanwijzingen is een commercieel-beschikbare genexpressieprofilering (GEP)-test ontwikkeld die de metastasevrije overleving (MFS) van UM-patiënten kan voorspellen. Een cohortstudie in twee centra in de Verenigde Staten en een meta-analyse van gepubliceerde studies heeft de accuratesse van de GEP-test onderzocht. Dr. Arun Singh (Cleveland Clinic, Ohio) en collega’s publiceren de studie en meta-analyse in JAMA Ophthalmology.¹

De cohortstudie includeerde 255 achtereenvolgende patiënten van de Cleveland Clinic en 92 patiënten van de University of Iowa (Iowa City) met een diagnose UM, die op het moment van primaire behandeling fine-needle aspiration biopsie prognostische GEP-testen ondergingen. De gemiddelde leeftijd bij dagnose was 59,4 ± 13,0 jaar. De mediane follow-up was 38,0 maanden (IQR 19,0-57,0). De waargenomen MFS voor patiënten met klasse 2 tumor was 67% (95%-bti 59-77) na drie jaar en 47% (37-61) na vijf jaar; vergelijkbaar met de resultaten van de meta-analyse van gepubliceerde studies: 62% (57-66) na drie jaar en 40% (34-46) na vijf jaar; maar beter dan de GEP-gebaseerde voorspelling van 50% na drie jaar en 28% na vijf jaar. De tumorgrootte bij diagnose was invers geassocieerd met de MFS.

De onderzoekers concluderen dat deze resultaten suggereren dat de GEP-gebaseerde voorspelde MFS korter is dan wat in de praktijk wordt gezien. Incorporatie van tumorgrootte in het voorspellingsmodel kan wellicht de accuratesse verbeteren.

1.Singh AD, Binkley EM, Wrenn JM et al. Predicted vs observed metastasis-free survival in individuals with uveal melanoma. JAMA Ophthalmol 2022.2623

Summary: A cohort study and meta-analysis suggests that the gene expression profiling test-predicted metastasis-free survival in uveal melanoma appears to be worse than what is observed.